Zusammenfassung
Bei einer 48jährigen Nichtraucherin mit Angina pectoris, positivem Belastungs-EKG
und negativem Koronarogramm wurde bei normaler Ruhedurchblutung des Herzens eine deutlich
eingeschränkte Koronarreserve gemessen, wie sie bei koronarer Mikroangiopathie gefunden
wird. Zur differentialdiagnostischen Klärung der koronaren Mikroangiopathie wurde
eine Herzmuskelbiopsie aus dem rechten Ventrikel entnommen, deren elektronenmikroskopische
Analyse lamelläre, intrazytoplasmatische Einschlüsse zeigte, wie sie beim Morbus Fabry
beschrieben sind. Diese Diagnose einer X-chromosomal rezessiven Thesaurismose mit
ganz im Vordergrund der Beschwerden stehender myokardialer Beteiligung konnte bei
der Patientin durch weitere Untersuchungsbefunde bestätigt werden.
Abstract
Definitely impaired coronary reserve, as recorded in cases with coronary microangiopathy,
was demonstrated in a 48-year-old female non-smoker with angina, positive ECG exercise
tolerance test and negative coronary angiography with normal coronary circulation
at rest. Myocardial biopsy from the right ventricle demonstrated electron-microscopically
the lamellar, intracytoplasmic inclusion bodies described in Fabry's disease. This
diagnosis of an X-chromosomal recessive metabolic disorder with prominent myocardial
involvement was confirmed by the results of further investigations.
